先天性代谢病尿筛查怎么使用检查仪器
1、第一步：用尿杯取尿；第二步：将试纸条浸入尿杯1-2秒抽出；第三步：将试纸条平放于纸巾上，吸去多余的尿液；第四步：静置60秒，立即对比色卡，查看结果。
2、（4）特殊检查方法：液相串联质谱判读（LC-MS/MS）技术： 可用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。
3、所谓新生儿筛检，目的在于及早发现一些先天性代谢异常的疾病，并且透过治疗或饮食规划，改善或避免对于孩子发育上的伤害，因此，宝宝出生后会用血液检验或超音波方式找出异常处，是一种安全又方便的检测。
【新生儿遗传代谢病筛查时间】遗传代谢筛查最佳时间
1、筛查时间 最佳时间：婴儿在出生24小时后。筛查方法：由医院的护士按照国家标准的要求严格规范的采足跟血；并由孩子的家长通过快递的方式邮寄到检验中心。
2、采血时间一般为新生儿出生后72小时至7天，全母乳喂养后；新生儿疾病筛查是指在新生儿期对一些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行筛查。先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症的筛查。
3、理想的采血时间是出生后3-7天，如因各种原因不能在此时间段内采血者，一般不超过出生后20天。另外，如果有住院用药等情况应延迟采血，比如母亲和新生儿使用抗生素，应在母亲停药1天、孩子停药3天后采血。
新生儿疾病筛查方法
新生儿疾病筛查都是筛查一些重大的疾病，是通过抽取新生儿的血液做血液检查分析。而且在抽血之前一定要空腹，不能在刚吃完奶以后，这样检测出来的结果没有那么准确。
采血： 在婴儿出生72小时充分哺乳后进行规范采血。各接生机构在规定时间内将血样送交县妇幼保健院，县妇幼保健院负责按照新生儿疾病筛查流程规范运行。
对于在医院出生的新生儿，经过家属72小时的护理后，由产科抽取血样，抽取2滴足跟血，然后逐级送到筛查中心。经过一段时间的测试，筛选中心将公布结果。家属可以通过网上查询和医院短信通知得到结果。
为什么要做新生儿筛查?如何进行新生儿疾病筛查?
1、新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
2、新生儿疾病筛查可以检查出多种遗传疾病，我国目前法定的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下以及听力障碍。
3、我们的孩子还有必要做新生儿疾病筛查吗？其实很有必要。因为新生 儿筛查的疾病主要是指代谢性疾病和隐性遗传性疾病，夫妇俩都很健 康，但不能代表下一代一定会健康。同时这些疾病在目前的唯一治疗 方法是早发现，早治疗。
4、新生儿筛查是指在婴儿出生后不久进行的一系列检查，旨在早期发现和治疗一些可能影响婴儿健康的疾病。常见的新生儿筛查项目包括： 先天性甲状腺功能减退症筛查：通过检测婴儿血液中的TSH水平来判断是否存在甲状腺功能减退症。
5、新生儿疾病筛查就是用快速、敏感的实验室方法，对新生儿普遍进行一些先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病的初步检查。这是预防儿童智力低下的有效措施。
6、新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。
新生儿疾病筛查
早期诊断、早期治疗新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查管理网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。
(1)筛查部位：采血部位为新生儿足跟内外侧。(2)筛查时间：采血时间为新生儿出生72小时后。
