什么是基因诊断?基因诊断有什么方式?
1、疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。
2、基因诊断是指利用DNA重组技术在分子水平上对人类遗传病的基因缺陷进行检测以诊断遗传病的一种方法，又称DNA分析法。临症基因诊断 医生根据患者病史、症状，为明确或排除某一疾病而进行的检查。
3、基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。
4、基因检测是通过血液、唾液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测能够预测一些大病及癌症，对于胎儿还可以检测出是否有遗传病和基因突变疾病。
5、基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
基因检测方法有哪些
1、一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。生化检测 生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。
2、但基因芯片检测所需要的DNA的量要大，由于已提取的DNA存在降解的风险，用于基因芯片研究的血标本最好是冰冻的全血，这样可以使用于检测DNA的量有充分保证。
3、广泛应用的核酸序列测定方法是直接测序法，目前最先进而且被广泛使用的方法和仪器有第一代的Sanger测序法，第二代的高通量测序法（如美国Illumina公司的Hiseq测序仪和华大基因子公司CompleteGenomics开发的测序方法）等。
4、生化检测：通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。
5、扩增片段长度多态性小卫星DNA和微卫星DNA的长度多态性可以通过PCR扩增后电泳来检出，并用于致病基因的连锁分析，这种诊断方法称为扩增片段长度多态性（amplified fragment length polymorphism，Amp-FLP）连锁分析法。
6、焦磷酸测序法 测序法的基本原理是双脱氧终止法，是进行基因突变检测的可靠方法，也是使用最多的方法。但其过程繁琐、耗时长，灵敏度不高，对环境和操作者有危害，故在临床应用中存在一定的限制。
遗传病诊断有哪些方法和步骤?
1、遗传病诊断的主要方法1 遗传病诊断的主要方法有哪些 第一，家系调查：对两代以上出现相似病者，或同胞中有2个以上在相近年龄发生相似病状应考虑为遗传病。
2、染色体检查或称核型分析是确诊染色体病的主要方法。由于显带技术的广泛开展，已使染色体病的诊断和定位更加准确。
3、、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。
备孕阶段的产前筛查
糖耐∶检查时间在孕24-28周，做糖耐可以筛查是否患有妊娠期糖尿病。对于准妈妈来说，这项检查应该是令很多人“闻风丧胆”的了，检查前要空腹12个小时，要在规定的时间内喝完一定量的糖水，而且还不是喝完就抽血的，要等1小时后才可以。
最重要的是，做孕前检查一定要避开月经期，干净3~4天后做检查，男性精液检查之前1~2天不要同房。总之，为了优生优育，建议做好孕前检查后再进行备孕，家族有遗传病史咨询医生做孕前遗传病咨询。
准备怀孕之前要做什么检查 准备要孩子之前的3～6个月开始，建议夫妻双方都去医院做个孕前检查。女方的检查在月经干净后3～7之内进行，检查项目包括血常规、肝肾功能、弓形虫筛查、传染病、甲状腺功能(TSH、TT4)。
女性通常检查白带常规，B超，性激素6项，支原体，优生5项，甲功5项等，如果检查无异常可以正常备孕。如果备孕一年以上仍然不能受孕者，还需要进一步检查了解输卵管情况，备孕阶段需要放松心态，避免过度紧张。
