基因筛查能查出什么?
对于健康人群做基因检测可以起到以下作用：了解自身以及配偶是否具有相同的家族性疾病的致病基因携带，优生优育。
华大基因产前筛查可以检测出多种遗传疾病和染色体异常，例如唐氏综合征、威廉姆斯综合征、囊性纤维化等。这些疾病和异常可能会导致胎儿智力低下、生长发育迟缓、外观异常等问题，甚至可能危及生命。
还可用于诊断苯丙酮尿症等。染色体分析：染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。
基因检测是通过血液、唾液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测能够预测一些大病及癌症，对于胎儿还可以检测出是否有遗传病和基因突变疾病。
基因检测目的是检测胎儿有没有某种疾病的致病基因，例如检测有没有地中海贫血。
基因检测可以分为以下五类：基因筛检 主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。
基因检测的检测疾病类型
卵巢癌：卵巢癌也与 BRCA1 和 BRCA2 突变相关，女性在携带这些基因突变的情况下，罹患卵巢癌的风险也会增加。结直肠癌：结直肠癌具有家族聚集的现象，若患者的一级亲属中有人患有结直肠癌，其患癌风险较为明显。
基因检测可用于遗传病进行诊断，包括基因遗传病以及线粒体遗传病。
基因检测目的是检测胎儿有没有某种疾病的致病基因，例如检测有没有地中海贫血。
DNA检测是指对人体基因序列中的特定碱基对的变化进行检查，一般采用统计学的结果对一个人的发病原因进行预判。如果预判正确，则可以分析各种疾病的发生。
(6)脊髓小脑变性Ⅰ型(SCA-I)SCAl基因CAG三联体扩展异常，编码ataxin蛋白。(7)2A型进行性肌阵挛性癫痫(EPM2A)EPM2A基因突变，编码laforin蛋白-糖原代谢调节的磷酸酶。
基因检测有什么用途?主要检测哪些内容
基因检测有什么用途疾病诊断例如对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，现在采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在1小时内就能得出结果。
基因检测有什么用途？1)辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
用于疾病的诊断如对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在短时间内就能得到结果。
新生儿可以做基因检测。做基因检测的意义一般有以下几点：遗传致病基因检测了解自身是否有遗传致病基因，具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测的对象，以便及早发现和及早预防，避免或延缓疾病发生的可能。
基因检测是一种实验室微生物检测技术，可以通过组织，血液，唾液，其他体液，或细胞对DNA进行检测。基因检测是在疾病的临床症状未发生之前进行的早期诊断，为临床疾病尤其是致死性的疾病的预防和治疗提供了有利的条件。
了解自身是否有遗传致病基因。具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测的对象，以便及早发现和及早预防，避免或延缓疾病发生的可能。正确选择药物。
