遗传代谢病筛查共几项
1、足底血筛查的项目主要是筛查以下四项遗传代谢病种：第一项：先天性肾上皮质增生症(CAH)，这种病会致使皮质激素合成不正常，会伴有女孩男性化，男孩则表现性早熟，此外还可有低血纳等可危及生命的不同类型表现。
2、其实新生儿筛查中心有国家规定的必查5项，这35项通常是由检验公司向医院提供的，如果没有特殊情况比如家族史和之前有死胎、死产的，一般不必查这么多种。
3、血液生化检测如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。
4、这是做新生儿多种遗传病筛查主要是21一3丅，甲减，枫唐血症等是有差不多几十个，但最主要是5项，应该可以选择只做5项，这很重要必需做。但收费总共才400，不会一个就收400，你再了介一下。
5、除国家免费筛查的遗传病外，家长可根据需要选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目，在我国台湾省，大分子遗传代谢病已列入自费筛查项目，一些小分子病属于免费筛查项目。
原来及早发现这么重要!解析14种新生儿先天性代谢异常疾病
1、遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
2、「早发现，早治疗」，一向是治疗疾病的重要原则。
3、延伸阅读：原来及早发现这么重要！解析14种新生儿先天性代谢异常疾病 4种常见遗传疾病 基本上，常见的遗传疾病有四种，包括海洋性贫血、蚕豆症、白化症和脊髓性肌肉萎缩症等。
4、经详细检查确诊为先天性代谢异常疾病，只要遵照儿科医师和营养师的建议尽早治疗，即可改善宝宝的预后。
5、先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病，不同的突变造成的疾病，在程度上也大不一样，其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。
6、遗传代谢病是导致新生儿出生缺陷常见的病因，又称先天性代谢异常，是有代谢功能缺陷的一类遗传病，同时也是罕见病的一种。
【新生儿遗传代谢病筛查时间】遗传代谢筛查最佳时间
采血时间一般为新生儿出生后72小时至7天，全母乳喂养后；新生儿疾病筛查是指在新生儿期对一些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行筛查。先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症的筛查。
早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。
理想的采血时间是出生后3-7天，如因各种原因不能在此时间段内采血者，一般不超过出生后20天。另外，如果有住院用药等情况应延迟采血，比如母亲和新生儿使用抗生素，应在母亲停药1天、孩子停药3天后采血。
华大基因产前筛查的最佳时间是怀孕12-20周。
遗传代谢病的诊断
1、血液生化检测如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。
2、（3）明确诊断：测定特殊酶的活性，根据酶含量减少的情况，明确诊断为何种代谢缺陷病。
3、。根据查询百度健康显示，遗传代谢病大多数需要筛查三类，第一是血液、第二是尿液、第三是做基因检测。
4、(1)家族发病一致性。(2)神经功能进行性受累(已除外其他影响因素)，尤其是功能倒退。(3)无其他诱因的出现肯定而进行性的异常神经系统体征。
遗传代谢病血尿筛查解读
检查尿常规：检查病人是否出现血尿，是不是真正的血尿，还是仅是红色的尿，查病人尿高倍镜检测，每高倍视野下超过3个红细胞，才能认为病人血尿。尿培养：找出致病菌，尿培养可诊断是否为尿路感染。
血液生化检测如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。
G-6-PD缺乏症(蚕豆症) 在台湾，蚕豆症是很常见的遗传性疾病，发生率大约为3/100，主要是因为体内红血球的葡萄糖新陈代谢发生异常的缘故。患者在接触到蚕豆、樟脑丸、紫药水、解热镇痛剂等具氧化性的物质时，可能会产生急性溶血性贫血。
。根据查询百度健康显示，遗传代谢病大多数需要筛查三类，第一是血液、第二是尿液、第三是做基因检测。
