新生儿疾病筛查哪些病
新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。
指导意见： 您好，新生儿筛查，主要是筛查先天性甲低，苯丙酮尿症等先天异常等疾病。最好及时复查，明确甲低，发现早，需要早治疗的，需终身服用治疗甲状腺药物，如优甲乐，不能断药，积极治疗可不影响智力发育。
新生儿疾病筛查可以检查出多种遗传疾病，我国目前法定的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下以及听力障碍。
新生儿疾病筛查方法
1、婴儿在出生24小时后。筛查方法：由医院的护士按照国家标准的要求严格规范的采足跟血；并由孩子的家长通过快递的方式邮寄到检验中心。
2、对于在医院出生的新生儿，经过家属72小时的护理后，由产科抽取血样，抽取2滴足跟血，然后逐级送到筛查中心。经过一段时间的测试，筛选中心将公布结果。家属可以通过网上查询和医院短信通知得到结果。
3、它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合症。唐氏综合症的危害唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
4、（一）苯丙酮尿症以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标；Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（大于2mg/dl）；推荐方法为细菌抑制法、定量酶法和荧光分析法。
5、具体各项检查方法如下表：如果宝宝的评分结果大于等于7，说明新生儿状况良好，如果结果小于5，就应该引起关注，可能需要进行医生进行干预求助。
新生儿疾病筛查项目
除国家免费筛查的遗传病外，家长可根据需要选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目，在我国台湾省，大分子遗传代谢病已列入自费筛查项目，一些小分子病属于免费筛查项目。
而每次的产检除了一些常规的检查，比如：量体重、量腹围、抽血等，还有一些重要的产前筛查，这些筛查是可以预防新生儿出生缺陷的手段之一，孕妈们应该重视起来。
除上述疾病以外，随着医学技术的不断发展，筛查手段不断提高，可以通过一滴血或尿液快速检测出一百多种代谢性疾病。如果孩子出现不明原因的发育迟缓、智力低下应警惕代谢性疾病的发生，尽快带孩子进行该类疾病的筛查。
新生儿疾病的筛查项目 新生儿疾病筛查项目是根据地区的具体情况规定的，但是，甲状腺功能减低症和先天性苯丙酮尿症是国家规定必须要检查的。先天性甲状腺功能低下，是由于甲状腺激素分泌不足，使全身各系统代谢降低。
不同的医院抽血筛查可以有一些区别，但是基本的项目是差不多的，一些条件比较好的可能还会做有关一些氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢障碍等疾病的检查。新生儿抽血正常就是在开奶之后的72个小时之内，然后送干滤纸片进行检查。
别再病急乱投医!儿科医师教你快速判断20种常见小儿疾病
1、、新生儿呼吸窘迫综合症 ：(属于自限性疾病) 新生儿呼吸窘迫症又称肺透明膜病，由于缺乏肺表面的活性物质，肺泡萎陷，致使生后不久出现进行加重的呼吸窘迫和呼吸衰竭。主要见于早产儿，胎龄越小，发病率越高。
2、小儿腹泻病 小儿腹泻病是由于细菌感染或是喂养不当，气候不适应和过敏等因素导致宝宝消化系统出现异常的一种疾病，多发于两岁以下的宝宝。
3、小儿腹泻是多种原因引起的以大便质稀、次数增多的常见病，它以胃肠道功能紊乱为主要表现，好发于6个月至两岁婴幼儿。腹泻如果迁延不愈，会使宝宝发生营养不良、反复感染和生长发育落后等情况。方法：居家观察，及时就医。
4、会出现呕吐症状的儿科疾病包山包海。大里仁爱医院小儿科主治医师江明儒表示，小儿最常见的呕吐原因是病毒性肠胃炎及胃食道逆流。此外，腹部急症如盲肠炎、肠套叠、肠阻塞、新生儿肠扭结及肠子转位错误都会造成呕吐。
如何诊断婴幼儿患有先天性心脏病?
1、如果你的家族里面有心脏病史，那么告诉医生，看看是否有必要给胎儿做超声波心动图检查。另外，研究表明，怀孕之前和之间每天服用400微克的叶酸能够避免高达50%的先天性心脏病的发生(同样能够避免先天性脊柱裂的发生)。
2、您好，先天性心脏病的症状有：经常感冒，反复出现支气管炎、肺炎；婴儿喂奶困难或拒食、呛咳，常出现呼吸急促、面色苍白、憋气等现象。
3、②心电图检查。典型的房间隔缺损常显示P波增高，约70%～80%出现右束支传导阻滞。③X射线检查婴幼儿患者发现，心脏大小可正常或稍有增大，肺动脉段明显突出，肺门影增大。
4、如何诊断新生儿患有先天性心脏病？ 病史参考家庭成员有明显心脏病史、遗传性疾病史。母亲妊娠期有病毒感染史、服致畸药物史、流产史、接受放射史。
5、发育障碍：先天性心脏病的患儿往往发育不正常，表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。其它：胸痛、晕厥、猝死。心脏病的后果 胎儿先天性心脏病简称胎儿先心病。
6、察觉到小儿有下列症状时，首先要考虑到先天性心脏病的可能，以便明确诊断。
